Широко известный пример митохондриального заболевания, вызванного мутациями содержащихся в ядре митохондриальных генов, — атаксия Фридрайха. Ее вызывает мутировавший ядерный ген FXN, кодирующий митохондриальный протеин фратаксин, который делает возможным удаление железа из митохондрии; потому в случае отсутствия фратаксина либо его дефектности митохондрия накапливает железо, из-за чего сильно повреждается свободными радикалами и прекращает функционировать. По мере накопления клинических данных доктора заподозрили: дефекты митохондрий могут играть значительную роль в происхождении многих болезней — таких, как сахарный диабет, рак, инфаркт, остеопороз, болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, инсульт — и, возможно, в самом процессе старения. Генетики уже тестируют генную терапию наследственной атрофии зрительного нерва (болезни Лебера). Несомненно, со временем будут разработаны новые эффективные виды генной терапии митохондриальных заболеваний, и для разработки их потребуется учитывать симбиотическое эволюционное происхождение митохондрий, а также сложную генетическую и молекулярную динамику, возникающую как следствие такого происхождения митохондрий.

Ранее я вкратце описал роль HERV, их продуктов и зависящих от них элементов в человеческой эволюции, генетике, эмбриологии и поддержании нормального метаболизма. Теперь же, полагаясь на эти знания, приступим к изучению связи эндогенных ретровирусов с наследственными заболеваниями.

Как было показано ранее в это книге, эндогенные ретро-вирусы, несомненно, внесли важнейший вклад в человеческую эволюцию. Однако и после включения в наш геном они остаются потенциально вредоносными. Что сулит нам сосуществование с множеством уже развитых, функциональных чужеродных генов и вирусных LTR, этих мощных регуляторов генной активности? Конечно, мы не выбирали наших сожителей. Вирусы едва ли дожидаются, пока естественный отбор помашет им ручкой и скажет: «Включись в геном, ты полезен». Симбиоз с вирусами происходит по их инициативе, диктуется их стратегией выживания.

Во время недавнего моего выступления перед группой биотехнологов слушатель спросил меня: «Какая часть из всех этих угнездившихся в геноме вирусов активна?»

Я затруднился с ответом. Прежде всего потому, что наши знания о вкладе HERV в нормальное функционирование человеческого генома весьма ограничены. Но есть и другие, не менее весомые причины. Особенности бактериального в своей сущности митохондриального генома наталкивают на мысль, что и вирусные части человеческого ядерного генома могут вести себя вовсе не так, как части, доставшиеся нам от предков-позвоночных. Они ведь и структурно отличаются: вирусные гены не состоят из разделенных интронами экзонов, что свойственно генам позвоночных. Имеются и другие отличия. Мутация — стоп-кодон — в ключевой последовательности гена позвоночных делает ген неактивным. То же самое случается и в случае мутации в ключевой последовательности вирусных генов, но, как показали упоминавшиеся выше исследования Вайса, вирусный ген либо целая область