Кроме врожденных дефектов, обусловленных влиянием внешних по отношению к эмбриону или плоду факторов, существуют наследственные заболевания. Изучением наследственных форм патологии занимается специальная наука медицинская генетика. Еще недавно даже среди врачей господствовало мнение о фатальности наследственных заболеваний, невозможности их профилактики и лечения. Сегодня для некоторых заболеваний методы лечения уже найдены.

Фенилкетонурия отмечается в среднем у каждого из 10 тыс. новорожденных. В результате отсутствия в организме фермента, контролирующего превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин, концентрация фенилаланина возрастает в десятки раз. Часть его выводится с мочой, а остальное количество превращается в фенилпировиноградную, фенилуксусную, фенилмолочную кислоты и другие вещества. Это вызывает ряд вторичных биохимических изменений, в результате которых нарушается созревание мозга. Отклонения в психическом развитии ребенка становятся заметными лишь после 6-месячного возраста. Большинство детей, страдающих фенилкетонурией, вырастали умственно неполноценными. Сейчас такое нарушение обмена устраняется безбелковой диетой, на которой ребенок находится до 6-8 лет. Белковые вещества дают только в виде специальных препаратов, из которых удален фенилаланин. Диагностика заболевания довольно проста:

она основана на положительной качественной реакции мочи с фенилпировиноградной кислотой.

Другое наследственное заболевание - галактоземия - нередко проявляется уже в первые дни жизни ребенка рвотой, резкой вялостью, гипотонией, желтухой, судорогами. Если заболевание развивается постепенно, то основные симптомы выявляются несколько позднее. К ним относятся катаракта, умственная отсталость и хроническое поражение печени - гепатит. У больных повышено содержание галактозы (молочного сахара), а уровень глюкозы снижен. Если диагноз поставлен своевременно и из рациона ребенка исключены молочные продукты, развитие ребенка осуществляется нормально.

Мы привели только два примера. Наследственных заболеваний значительно больше. По данным Всемирной организации здравоохранения, около 4% новорожденных страдают теми или иными генетическими дефектами. А ведь к ним надо прибавить тех детей, у которых заболевание проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. Поэтому дальнейшее развитие медицинской генетики, распространение генетических знаний не только среди врачей, но и среди населения является важной задачей. Не божественное предопределение, а реальные причины лежат в основе каждого вида наследственной патологии. Борьба с этими заболеваниями осуществляется двумя путями. Первый путь - целенаправленное изменение условий среды, делающее невозможным развитие болезни. Второй - профилактика с помощью медико-генетического консультирования населения. Наследственные нарушения обмена веществ корректируются специальной диетой: устранением из пищи не усваиваемых организмом веществ или, напротив, введением недостающих. Многие дефекты органов речи, слуха, зрения исправляют хирургическим путем.