Рис. 2.1. Диаграмма, демонстрирующая возможные функции генов, участвующих в детерминации пода у млекопитающих: SRY, Sox9, АМН, WT-1 ,SF-1, DAX-1. (Дано по Л. И. Корочки ну. 2002).

Следует сказать, что процесс детерминации пола контролируется генетически на многих уровнях. Помимо гена SRY в детерминации пола у млекопитающих принимают участие и другие гены, расположенные как в X и Y-хромосомах, так и в аутосомах. К ним относятся гены: Gpy (контролирует скорость роста эмбрионов и прогонад); Sox9 (ответственен за аутосомальную инверсию пола); Z (отрицательный регулятор развития семенников, активен у самок и заблокирован у самцов работой SRY); M1S (ген антимюллеровского гормона, у человека локализован на 19-й хромосоме); Tfm (ген рецептора андрогенов, у человека локализован на Х-хромосоме), АМН, WTI, DAX-1 (Рис. 2.1).

У подавляющего большинства млекопитающих (но не у сумчатых) в соматических клетках самок одна из Х-хромосом инактивирована. Подобное выключение является одним из вариантов решения проблемы у видов, для которых один пол представлен двумя одинаковыми хромосомами, а второй содержит в своих клетках лишь одну такую хромосому. Проблема состоит в том, что большинство генов имеют пару, и у каждого индивида присутствуют две копии гена. Различное количество генов, связанных с Х-хромосомой у самцов и самок может повлечь за собой ощутимые проблемы, по этой причине у многих видов млекопитающих развились механизмы, обеспечивающие дозированное действие генов Х-хромосомы. Это обеспечивает примерно равную активность данных генов в организме самца и самки.

Рис. 2.2. Механизм компенсации дозы для генов на Х-хромосоме у млекопитающих, дрозофил и нематод. (Дано по Snustad ct al., 1997).

Существуют три возможных механизма компенсации дозы (Рис. 2.2). В первом варианте инактивируется одна копия каждого гена на Х-хромосоме, в результате самцы и самки имеют лишь по одной активной копии. Такой вариант встречается у млекопитающих, включая человека. В некоторых случаях гены обоих Х-хромосом у самок испытывают частичное подавление, такой механизм описан у круглых червей. Третий механизм компенсации дозы еще более удивителен: в этом случае у самок активно функционируют обе Х-хромосомы, а у самца единственная Х-хромосома начинает функционировать в гиперактивном режиме. Такой компенсаторный механизм встречается у плодовой мушки дрозофилы.

Исследователи давно интересуются эволюцией половых хромосом. В 1991г. Б. Чарльсворс опубликовал на эту тему специальную статью в Nature. М. Маджерус в недавно вышедшей книге (2003) доказывает, что половые хромосомы эволюционировали многократно и независимо в разных таксономических группах животных. В ряде таксонов, включая рептилий, амфибий, рыб, насекомых и ракообразных можно одновременно встретить виды с гетерогаметными самцами (XY), гетерогаметными самками (XW) и виды с гетерозиготами типа ХО и ZO. Однако существуют и такие таксономические группы, для которых описана только одна определенная система хромосом, определяющих половую принадлежность. У всех птиц гетерогаметными являются самки, а у всех млекопитающих — самцы.