Причины дисахаридазной недостаточности:

1) следствие воздействия повреждающих факторов (таких как энтериты, недостаточность питания, лямблиоз, иммунологическая недостаточность, целиакия, непереносимость белков коровьего молока, гипоксия, желтуха);

2) незрелость щеточной каймы;

3) следствие хирургического вмешательства.

При избытке в продуктах питания глюкозы и галактозы они подвергаются превращению в печени в гликоген. Синтез гликогена начинается на 9-й неделе внутриутробного развития, его быстрое накопление происходит перед рождением, что обеспечивает энергетическую потребность новорожденного первых дней жизни, когда ребенок получает мало молока. К 3-й неделе жизни концентрация гликогена достигает таких же значений у взрослых, но запасы гликогена расходуются быстрее, чем у взрослых. Соотношение интенсивности процессов гликогенеза и гликогенолиза определяет уровень гликемии. Центральным звеном регуляции гликемии является функциональное объединение нервных центров, расположенных в отдельных отделах ЦНС, и эндокринных желез (поджелудочной, щитовидной желез, надпочечников).

В зависимости от дефицита тех или иных ферментов, участвующих в метаболизме гликогена, выделяют различные формы гликогеноза.

I тип – гепаторенальный гликогеноз, болезнь Гирке, характеризуется недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы, самый тяжелый вариант. Клинически проявляется после рождения или в грудном возрасте. Характеризуется гепатомегалией, гипогликемическими судорогами, комой, кетозом, селезенка никогда не увеличивается. В дальнейшем происходят отставание в росте, диспропорция телосложения – живот увеличен, туловище удлинено, ноги короткие, голова большая. В перерывах между кормлениями отмечаются бледность, потливость, потря сознания в результате гипогликемии.

II тип – болезнь Помпе, в основе которой лежит недостаточность кислой мальтазы. Клинически проявляется после рождения, такие дети быстро умирают. Наблюдаются гепато– и спленомегалия, мышечная гипотония, сердечная недостаточность.

III тип – болезнь Кори, обусловленая врожденным дефицитом амило-1,6-глюкозидазы – ограниченный гликогенолиз без тяжелой гипогликемии и кетоза.

IV тип – болезнь Андерсена – результат образования гликогена неправильной структуры. Наблюдаются желтуха, гепатомегалия, формируется цирроз печени с портальной гипертензией, осложненный профузными желудочно-кишечными кровотечениями.

V тип – мышечный гликогеноз развивается в связи с дефицитом мышечной фосфорилазы, может проявиться на 3-м месяце жизни, когда обнаруживается, что дети не способны длительно сосать грудь. Наблюдается ложная гипертрофия поперечно-полосатых мышц.

VI тип – болезнь Герца – обусловлен дефицитом печеночной фосфорилазы. Клинически наблюдаются гепатомегалия, отставание в росте, течение благоприятное. Содержание глюкозы в крови – показатель углеводного обмена. В момент рождения гликемия соответствует таковой у матери, с первых часов отмечается падение сахара за счет недостатка контринсулярных гормонов и ограниченность запасов гликогена. К 6-му дню содержание гликогена повышается, но его уровень ниже, чем у взрослого.