Многие генетически обусловленные заболевания могут быть предотвращены, и бывают предотвращены, путем разъяснения того, что именно приводит к их появлению. Врачи объясняют людям риск позднего материнства, необходимость избегать радиационного облучения половых клеток и зародыша, предостерегают от использования наркотиков и небезопасных лекарственных препаратов наподобие талидомида. Для семей с высоким риском заболеваний предлагается искусственное оплодотворение с последующим генетическим контролем образовавшегося зародыша на самых начальных стадиях его развития. Эта техника, известная как «предымплантационная генетическая диагностика», позволяет обнаружить предпосылки к большому числу генетически обусловленных заболеваний, включая заболевания, сцепленные с полом, заболевания, обусловленные дефектами единичных генов и хромосомными дефектами. Распознаются генетические предпосылки к возникновению таких сцепленных с полом болезней, как гемофилия, сидром хрупкой Х-хромосомы, многочисленных нервно-мышечных расстройств (более девяти сотен их разновидностей) и сотен других болезней. Можно обнаружить и предпосылки к возникновению таких обусловленных дефектами единичных генов болезней, как цистический фиброз, болезнь Тея-Сакса, серповидноклеточная анемия и болезнь Хантингтона.

В общем и целом предимплантационной диагностике поддаются прежде всего уже известные генетически обусловленные болезни, поскольку приводящие к ним дефекты генов известны. Конечно, некоторым людям подобные манипуляции с эмбрионом могут показаться неприемлемыми с этической точки зрения, но по мнению правительств и организаций, следящих за медицинской этикой, выгоды генетической диагностики перевешивают этические сомнения. Важно также понять, что предимплантационная генетическая диагностика, позволяющая отобрать здоровые эмбрионы, не только резко снижает риск проявления болезни у потомства, но также и обеспечивает здоровье будущих поколений.

За последнее десятилетие был достигнут и весьма существенный прогресс в понимании роли мутаций при возникновении раковых заболеваний.

Но перед тем, как приступить к этой интересной и весьма злободневной теме, стоит потратить пару минут на выяснение природы и сути предмета нашего разговора. Итак, что же такое рак? Отчего он происходит? И почему так нас пугает?

Рак относится к болезням, при которых клетки начинают бесконтрольно размножаться и вторгаться в различные ткани тела. Иными словами, клетки, запрограммированные природой существовать в гармонии со всеми другими клетками, тканями и органами тела, вдруг бунтуют и начинают вести себя независимо от остальных. Как ни странно, результатом этого бунта является бессмертие взбунтовавшихся — культура раковых клеток, в принципе, бессмертна — способна размножаться сколько угодно раз. Подобное бесконтрольное размножение чрезвычайно опасно для тканей, органов и всего организма индивидуума, заболевшего раком. Размножающиеся «бунтовщики» приникают в кровь, попадают в ткани и органы, нарушая их упорядоченную работу, и могут привести к смерти.